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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着不孕不育人数不断增长,需要求助试管完成生育愿望的家庭越来越多。很多女性朋友在做试管婴儿之前都经历过宫腔镜检查,那么做宫腔镜有什么好处呢?

俄罗斯诞生生殖中心马祖尔先生表示:试管婴儿的成功率除了和胚胎本身的质量有关之外,还和胚胎的着床有关,子宫内膜环境的好坏会影响胚胎的着床情况。因此提前做好子宫的检查很有必要。

通过宫腔镜检查可发现宫内膜炎、内膜息肉、宫腔粘连、宫腔形态异常等情况。这些子宫问题都有可能影响胚胎是否能顺利着床。在传统的超声检查下,小的内膜息肉、粘连等问题可能无法发现。

宫腔镜可在直视下切除内膜息肉、粘膜下肌瘤,可分解粘连,切除子宫纵膈等。另外,宫腔镜检查造成轻度的内膜损伤并引起损伤后的炎症反应,能引起细胞因子和生长因子的释放,炎症反应可能有利于内膜为植入做准备。

是不是每一个做试管的女性都需要宫腔镜检查呢?

宫腔镜是一种入侵性的检查,对女性来讲多多少少有一些痛苦。并不是每一个人移植前都一定要做宫腔镜,医生通过B超影像、照影检查及临床经验可以大致判断你的宫腔是不是有问题,是否需要宫腔镜检查。

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哪些情况下需要进行宫腔镜检查呢?

1、输卵管造影发现子宫腔充盈缺损者。2、不明原因不孕者。3、阴道B超显示宫腔异常或子宫内膜异常者。4、子宫内膜异位症者。5、排卵障碍者。6、有宫外孕史者。7、有宫腔手术史者。8、多次复发性流产者。9、胚胎反种植失败者。

做宫腔镜前后的注意事项

一般月经彻底干净后即可进行宫腔镜手术,不过不同的身体情况医生会根据不同的月经周期来决定。宫腔镜手术前三天不可以同房,饮食要保持清淡少吃油腻的食物。术后两周内部禁止同房,不可食用辛辣、活血的食物。

宫腔镜手术后不可劳累,适当的多休息,避免剧烈活动,出现轻微的腰酸、下坠等情况一般是正常的,但如果出现剧烈痛疼、较多的出血,要及时到医院检查哦。

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