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预防与治疗

一、先天异常的种类

胎儿在母体内发育期间,有的身体形状和功能发生异常。将此称为先天异常,其种类很多,有代表性的既有像兔唇那样的生下来即可看出的外形异常(又叫畸形),也有像先天性心脏病那样的内脏形态异常的。还有像苯丙酮酸尿症那样的,虽然形态上没有任何异常,所没有的排尿物(代谢异常)的先天性异常。

二、遗传疾病因素

正常人的体细胞有23对(46个)染色体,其中22对是常染色体;另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。在每一对染色体上有许多基因,基因由脱氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的(即有病的基因),就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中,有相当一部分患有严重的遗传性疾病,不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中,一部分有明显的症状,例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等。

但也有一部分遗传性疾病,外表上虽然没有表现出来,可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用,隐患无穷,严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病3类,各自遗传方式有所不同。

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(1)单基因疾病。指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病,包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调,引起数以千计的疾病。其中又分为常染色体隐性遗传性疾病、常染色体显性遗传性疾病、性X连锁遗传性疾病。

(2)染色体疾病。主要是染色体的数目或结构的异常。又分常染色体疾病,如21——三体综合症;性染色体病,如先天性卵巢发育不全,即女性的性染色体应该为 北京试管婴儿费用大约多少2021年 供卵移植失败原因 供卵女孩 囊胚移植是否怀孕 供卵很多不成功的 北京助孕机构到优贝贝助孕 47岁试管供卵 国内供卵要多少钱 供卵还是 坤和助孕 弱精的老公怎么试管