北京试管婴儿流程_北京试管婴儿必上海坤和_埃布斯坦畸形(三尖瓣下移畸形)

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概述

埃布斯坦畸形是一种较少见的先天性心脏畸形。埃布斯坦畸形患者的三尖瓣(位于心脏右侧心房心室之间的瓣膜)功能异常,位于较正常人在右心室中更低的位置,。

三尖瓣下移后关闭不全,导致右心室血液返流回右心房,心脏这部分做功为无效做功。埃布斯坦畸形会导致心脏扩大和心力衰竭。

三尖瓣下移畸形

埃布斯坦畸形患者如果没有相关的症状体征,仅需要定期复查随访监测心脏结构和功能。如果有明显症状体征,或者出现心脏扩大、心功能降低则需要治疗。治疗方法包括药物和手术治疗。

症状

轻症埃布斯坦畸形可能成人后才出现症状。主要症状体征包括:气促,特别是劳累后,疲倦,心慌或者心律不齐(心律失常),因为低血氧导致嘴唇和皮肤颜色青紫(紫绀)。

如果您或您的孩子有心力衰竭的症状如一般活动后易疲劳、气促,或者出现嘴唇、手指脚趾甲床等位置颜色青紫,需要看医生。医生会建议您到先天性心脏病专业医生处进行检查。

原因

埃布斯坦畸形是先天性心脏病的一种,其具体产生原因未知。想了解埃布斯坦畸形对心脏功能的影响,需要了解心脏如果正常工作以满足机体血液供应。

心脏如何工作

心脏主要由四个空腔组成,上部的两个腔为心房,负责回收血液;下部的两个腔为心室,负责泵血。

心脏中四个瓣膜交替开关,起到单向阀门作用,使血流方向保持单向。每个瓣膜由两到三个坚韧的结缔组织瓣叶构成,流回先前的腔。

全身各处的低氧血回收入右心房,然后通过三尖瓣进入右心室,右心室将这些低氧血经肺动脉瓣泵入肺动脉到达肺脏进行氧和。肺脏内高氧血回收入左心房,通过二尖瓣进入左心室,左心室将这些高氧血通过主动脉瓣泵入主动脉流向全身各处。

埃布斯坦畸形的病理生理变化

埃布斯坦畸形患者三尖瓣位置较正常更低,位于右心室内,导致右心室的一部分变成右心房的一部分(右心室房化),导致右心房更大而右心室容积缩小功能异常。

,导致瓣叶关闭不全,使血液从右心室返流回右心房(三尖瓣返流)。

瓣膜的位置和瓣叶功能损伤程度因人而异。一些患者瓣膜只有轻微异常,而有些人三尖瓣位置下移严重且瓣膜返流量很大。

三尖瓣返流的血量越大,右心房内的血液越大右心房相应的越大。液泵入肺脏会扩张,因为反流会减少右心室血量。因此右心房右心室都会扩张,扩张后心功能变差,导致心力衰竭。

埃布斯坦畸形的合并畸形

埃布斯坦畸形可能合并其他先天性心脏畸形,包括:

1.房间隔缺损(卵圆孔未闭):很多埃布斯坦畸形患者的左右两心房之间的房间隔上有房间隔缺损或者没有闭合的活瓣样的小卵圆孔(卵圆孔未闭)。卵圆孔是胎儿期房间隔上正常存在的小孔,通常生后自行闭合,但有些持续开放成为卵圆孔未闭,卵圆孔未闭通常不会产生较大影响。由于埃布斯坦畸形中右心房内血量增加压力升高,右心房内的低氧血会通过房间隔缺损或者未闭的卵圆孔流入左心房,导致低氧血未经过肺脏氧和直接在左心与高氧血混合后流向全身,导致全身血氧含量低。低血氧会导致嘴唇、皮肤等处颜色青紫(紫绀)。

2.心律不齐(心律失常):有些埃布斯坦畸形患者经常合并心动过速等心律失常。这些心律失常导致心脏工作效率降低,特别是三尖。有些情况下心率过快会导致晕厥。

3.WPW(Wolff-Parkinson-White)综合征:有些埃布斯坦畸形患者会合并WPW综合征,为心脏内异常通路导致心律失常。WPW综合征会导致心动过速引起晕厥。

危险因素

埃布斯坦畸形等先天性心脏病产生于胎儿心脏发育早期,其具体产生原因未知。基因和环境因素可能共同参与。有先天性心脏病家族史会增加埃布斯坦畸形发病率。孕期暴露于特定药物如锂剂可能与胎儿埃布斯坦畸形发病相关。

并发症

许多轻症埃布斯坦畸形并发症少见,然而特定情况需要小心:

1.:如果埃布斯坦畸形患者的心脏大小基本正常没有心律失常,基本上可以。根据症状和体征,医生会建议您避免特定竞技性活动如足球、篮球等。医生会帮您选择适合您的运动。

2.孕期注意:大多数情况下轻症埃布斯坦畸形患者可以安全怀孕、生产,但存在风险。

如果您计划怀孕,需要提前联系医生。医生会评估怀孕是否安全,帮助决定孕期和胎儿需要做哪些额外检查。医生可能还会建议孕前的一些治疗以改善症状和心功能状态。怀孕和生产都会给心脏和循环系统带来额外的负担。一般情况可以尝试顺产,少见情况会产生严重并发症导致妈妈或胎儿死亡。

埃布斯坦畸形的其他并发症包括心力衰竭、心律失常等,偶见心跳骤停和中风等。

地贫是地中海贫血的简称,我国广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,这是一种“可防难治”的遗传性疾病,患者如若生育后代,很有可能也是地贫或者地贫携带者,通过自然怀孕很难生育健康的宝宝,那地贫能通过三代试管生健康宝宝吗?

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回答是肯定的,三代试管婴儿技术的产生,就是为了像地贫这种遗传疾病,通过PGS/PGD技术在胚胎移植前筛选出不携带地贫基因的胚胎,拯救地中海贫血症家族血脉。不需要像之前一样,只能先怀孕,然后在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。

这不仅对女性朋友身体伤害很大,对她们的心理也很大打击,许多患者朋友在经历过一两次引产后,一直郁郁寡欢,甚至会影响家庭和睦。第三代试管婴儿的产生,给了他们一个新希望,解决了他们生育的难题。

地贫是一种常染色体隐性遗传的慢性溶血性贫血病,与性别无关,男胎女胎发病机率均等,一般遗传规律是:

1.若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。

2.若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有 1 / 2 概率为地贫基因携带者, 1 / 2 完全正常。

3.若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1 / 2 概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因) , 1 / 4 完全正常, 1 / 4 携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。

4.若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1 / 2 为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因) , 1 / 4 正常, 1 / 4 携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为 αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。

正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。如果地贫患者想怀上健康的宝宝,通过三代试管婴儿技术,一次获取多个胚胎,利用技术筛选出不携带有地贫基因的胚胎,然后再移植到女性的体内,就可以怀上健康的宝宝了。

就上面讲的,地贫是一种“可防难治”的遗传性疾病,为了我们下一代的健康,建议地贫夫妻选择三代试管婴儿助孕,毕竟自然怀孕生出地贫宝宝的可能性很大,如果是重度地贫宝宝,对孩子对家庭也是一种不幸,通过胚胎移植前遗传学筛查,选一个健康的胚胎移植,为自己也为下一代负责。

近年来,由于生育观念、生活成本、环境污染等问题的影响,晚婚晚育的女性越来越多。很多人婚前都没有想过生育的问题,因此往往到了婚后就会面临生育难题。在生殖门诊里,绝大部分过来咨询的都是这些求子心切的高龄女性。这里面有些是一胎,有些是二胎三胎。

试管婴儿的成功率,通常取决于几点:卵子的库存、精子的质量以及女性子宫环境。

对于子宫环境,不少的研究都表明,子宫环境并不会随年龄而出现明显的功能衰退,也就是说高龄女性的子宫条件通常是没有太大问题的,除非是存在妇科疾病。而男性的精子,虽然会出现一定的衰退,但是也足以让女性怀孕。因此高龄女性做试管,最大的障碍就是卵子储备和质量。

在生殖科里,不少的患者都咨询过这样的问题:我听说高龄女性做三代试管成功率会高,是这样的吗?

其实是不对的。三代试管成功率高的前提是卵子储备足够多。如果卵子少,做三代的成功率不比二代要高。

三代试管婴儿相对于二代试管,差别就在于三代试管在二代试管的基础上增加了胚胎植入前遗传学筛查(PGS)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

从理论上说三代试管可以提高高龄女性试管婴儿的成功率,原理就是高龄女性的胚胎发生染色体异常的概率更高,而染色体异常通常会导致胎停或流产。三代试管技术可以将存在染色体异常的胚胎剔除,选择移植健康胚胎,进而提高成功率。

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那么为什么说三代试管不一定比二代更适合高龄女性呢?

原因就是高龄女性卵子储备少,这就意味着配成的胚胎更少。由于做三代试管PGS检测的必须是囊胚,而养囊的过程,对胚胎的损耗是很大的,通常只有50%左右胚胎可以发育成囊胚。因此,对于高龄女性来说,原本可用胚胎就很少,再进行养囊,最后成功的就更少了。

所以,在高龄女性卵泡少的情况下,第三代试管婴儿不一定比二代试管成功率更高。

当然,这里面还有一个问题,按照目前的规定,国内三代试管只允许给存在遗传病风险的夫妻或因染色体异常导致反复性流产的女性开展。所以,对于绝大多数人来说,选二代还是三代这并不是一个选择题。对于那些想到国外做三代试管的朋友,要认真的想下自己到底适不适合做三代试管。

大家如果还有什么问题或想法,。

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